מהו ויטמין B1 ומה גורם החוסר שבו?

חסר בויטמין B1 - תיאמין

מקור: אתר pediatrics הישראלי
ד"ר מיכאל רוטשטיין

ויטמין B1, תיאמין, הינו ויטמין מסיס מים הנחוץ לפעילות אנזימים רבים בגוף.הוא משמש, בין השאר, כמסייע לאנזימים מיטוכונדריאליים הקשורים בתהליכי יצירת אנרגיה. חסר בו גורם למעשה לנזק תאי על רקע הפרעה מיטוכונדריאלית חריפה, חמצת לקטית ופגיעה רב מערכתית-בפרט במערכת העצבים המרכזית ובלב. דמיון רב קיים, אם כך בין תופעות חסר בתיאמין ובין תופעות תחלואה על רקע מיטוכונדריאלי.

מקורות מזון לתיאמין הינם רבים – ירקות, פירות, חלב, דגנים, קטניות וביצים. מאחר והויטמין קיים במגוון מזונות, הרי שחסר בתיאמין בא לידי ביטוי רק בזמן תת תזונה אמיתי. חסר בתיאמין הינו מצב הקיים במדינות עולם שלישי ובאיזורים בהם סובלת האוכלוסיה מתת תזונה. תינוקות לאימהות בתת תזונה יכולים להיות חסרים תיאמין. בעולם המערבי ידועים בעיקר מקרים של חסר בו באלכוהוליסטים, במקרים של כלכלה תוך וורידית ממושכת ללא מתן וויטמינים, ובזמן הקאה חוזרת לאורך זמן (כמו מחלת ההקאה הבלתי פוסקת בהריון או בזמן טיפול כימי ללא השלמת ויטמינים). בילדים נדירה התסמונת אך ישנם דיווחים בספרות על ילדים שסבלו מתסמיני חסר תיאמין בהקשר לתחלואה הנ"ל.

יש שתי תופעות ייחודיות הקשורות לחסר בתיאמין. תסמונת פגיעה במערכת העצבים המרכזית, הנקראת "אנצפלופתיה ע"ש ורניקה" עם תופעות כרוניות שייריות בתסמונת korsakoff, ותסמונת אי ספיקת לב הנקראת Beriberi.

אנצפלופתיה ע"ש ורניקה מאופיינת בתחילה בסימנים לא ספציפיים היכולים להימשך לאורך זמן. אלו כוללים בתחילה עייפות, אי שקט, ישנוניות, אפאטיה, חוסר תיאבון, חוסר ריכוז, בחילה וכאב בטן. בהמשך יופיעו סימני פגיעה במערכת העצבים הפריפרית עם פאראסאסטזיות, פראסטזיות, חסר תחושת מיקום, כאב שרירים ואבדן החזרים גידיים. התפתחות סימני מערכת העצבים המרכזית כוללים סימני לחץ תוך גולגלתי מוגבר, מנינגיזמוס וירידה במצב ההכרה. הסימנים של אנצפלופתיה מלאה אפייניים ומגדירים את התסמונת: הטריאדה הקלאסית כוללת תופעות עיניים אפייניות כגון אופטלמופלגיה שתתבטא בפזילה, ניסטגמוס אנכי או אופקי ובנוסף ירידה הדרגתית במצב ההכרה עד לאבדן הכרה ומוות. אטאקסיה שכיחה אף היא אך אינה חלק מהטריאדה.
Beriberi הינה מחלה בה מופיעה אי ספיקת לב כתמונה אפיינית, עקב פגיעה בתפקוד שריר הלב. תופעות אלו כוללות קוצר נשימה,
כיחלון או חיורון, טכיקרדיה, הגדלת כבד, הגדלת לב (בעיקר ימין), בצקת, ירידה במצב ההכרה, פרכוסים ומוות.

זיהוי של חסר בתיאמין חשוב מאד בשלבים המוקדמים של המחלה, שכן טיפול מיידי ע"י תיאמין בזריקה לשריר או לוריד יביא לשיפור והוא בעל משמעות פרוגנוסטית- ככל שיינתן טיפול מוקדם יותר במחלה כך יהיו תופעות המחלה הפיכות, בעיקר האנצפלופתיה והממצאים בעין.

בילדים נדירה ביותר התסמונת, ודרגת חשד גבוהה נדרשת. בסקירת ספרות שנערכה לפני מספר שנים בנושא חסר תיאמין בילדים, תוארו אבחונים של החסר רק לאחר המוות ב 20-40% מהילדים, כך שלעיתים קרובות עוברים הילדים בירור נרחב למצב אנצפלופתי לא ברור ללא זיהוי מקור המחלה, המתגלית רק לאחר המוות.

סימנים היכולים לתמוך בחשד לחסר בתיאמין כוללים תת תזונה וירידה במשקל, סיפור קודם של הקאה, ממצא עיני לא מובן כגון אופטלמופלגיה או ניסטגמוס, וירידה במצב ההכרה. מקרים אלו מעלים בראש ובראשונה כמובן חשד לגידולים תוך גולגלתיים, אך ממצאי ההדמיה שונים לחלוטין בילדים אלו. בדיקות מעבדה מחשידות כוללות חמצת לקטית בשילוב עם רמות פירובאט גבוהות, והחמרה בעקבות עירוי נוזלים עם גלוקוז.

במידה ומתעורר חשד לחסר בתיאמין יש להקפיד שעירוי הנוזלים לא יכיל גלוקוז עקב העמסת יתר על מאגרי האנרגיה המדוללים גם כך בזמן חסר בתיאמין.


במידה וקיימת תמונה אופיינית לאנצפלופתיה ע"ש ורניקה הרי שיש תמונה אפיינית ב MRI – עירוב ספציפי של גרעיני בסיס ואיזורים פריאקוודוקטליים (סביב לתעלה בין החדרים המנקזת את ה-CSF)
התומכים באבחנה, על אף שתמונה זו מבלבלת לעיתים קרובות עם מצבים מטבוליים כגון מחלה ע"ש Leigh.

לאבחון מלא של חסר בוויטמין ניתן להיעזר בבדיקת דם לתיאמין, הבודק תגובת כדוריות דם אדומות לתוספת תיאמין פירופוספט – בדיקה זו נקראת TPP effect.
על הדם (לא מופרד) להישלח במבחנה עם הפרין למניעת קרישה, תוך 24-48 שעות מזמן לקיחת הבדיקה (עדיף בקירור).

הטיפול בחסר בתיאמין הגורם לסימני מחלה הינו וויטמין B1 ישירות לשריר או לוריד, וזאת יומיומית עד להגעה לאפשרות הזנה דרך הפה. בשלב זה המעבר הינו לתוספות ווטימינים דרך הפה.

הפרוגנוזה של חסר בתיאמין הינה וריאבילית. בכל הנוגע לנזקים המוחיים, הרי שככל שמשך הזמן ללא אבחנה הינו ארוך יותר וללא טיפול הרי שהסיכון להישארות סימנים נוירולוגים גם לאחר מתן טיפול בתיאמין עולה. הקשים ביותר לטיפול הינם ניסטגמוס ואטאקסיה, הנותרים לעיתים קרובות בחולים גם לאחר שיפור במצב
ההכרה. יש לסייג זאת בכך שהספרות מכירה בעיקר פרוגנוזה במבוגרים ובמתבגרים ופחות בתינוקות בהם ה"פלסטיות" של המוח תמלא תפקיד מכריע. ככל הידוע, ככל שממצאי ה MRI מובהקים יותר הרי שפרוגנוזת השיפור בממצאים הנוירולוגיים פחות טובה