|
|
| נשלח ב-17/2/2008 09:26 |
 |
| |
| chouteng כתב: |  | חשבתי שוב בשבת וראיתי שיש לי פה טעות בסיסית (אני חושב). אדם לא יכול להיות נשא ליותר משתי מחלות מנדליים. הרי כל מחלה מנדלית היא תוצאה ממוטציה שבה השתבשה סיב אחד של הדנ"א. כיון שכל תא כולל דוקא שני סיבים ולא יותר, הרי שא"א לאדם להיות נשא ליותר מב' מחלות. (לא ידוע לי על מקרים שבו שתי מחלות מנדליות נמצאות מלוכדות יחד על סיב אחד.)
עוד דבר, ברגע שאחוזי הנשאים באוכלוסייה לא עולים על 50% הרי שאם נמצא אדם שהוא נשא לשתי מחלות, שזה סטייה מהממוצע, במשך כמה דורות צאצאיו יחזרו להיות נשאים דוקא למחלה אחד. והוא משום ש:
אדם שנשא לשתי מחלות שמתחתן עם אחת בריאה לחלוטין. הילדים יהיו נשאים רק למחלה אחת.
אדם שנשא לשתי מחלות שמתחתן עם אחת שהיא נשאית למחלה אחת, חצי מהילדים יהיו נשאים למחלה אחת והחצי השני לשתי מחלות.
אדם שנשא לשתי מחלות שמתחתן עם אחת שהיא נשאית לשתי מחלות (בסך הכל 4 מחלות שונות) כל הילדים יהיו נשאים לשתי מחלות.
כיון שההסתברות שאדם שנשא לשתי מחלות יתחתן עם אשה בריאה הוא יותר גבוה מהסכוי להתחתן עם אחת שנשאית לשתי מחלות, הרי שבמשך הזמן הילדים יהיו נשאים רק למחלה אחת. QED
נ.ב. יש להתפעל איך דבר כל כך פשוט, היינו שכפול דוקא משני סיבים לעומת סיב אחד, שומרת על בריאות האדם, ואף מונעת התפשטות מחלות.
|
|
דומני שוטנג שאתה מערב ומבלבל בין כרומוזום, או אלל - לבין "סיב".
בהחלט יתכן כי אדם יהיה נשא של יותר ממחלה גנטית אחת, אם אלו אינן "יושבות" על אותו הכרומוזום. המידע האצור בקוד הגנטי, זה שפגם בו יכול להוות גורם למחלה מנדלית כלשהי, אינו נישא "על הסיב" אלא בכרומוזומים (1).
בנוסף לכך, גם ההנחה כי אדם שהוא נשא לשתי מחלות הנישא לבת זוג שאינה נשאית, צאצאיו יהיו נשאים למחלה אחת בלבד, אינה נכונה. ההתפלגות - בהנחה שהנשאות למחלה אחת אינה קשורה או תלויה בשניה - תהיה סטטיסטית רגילה, ולכן חלק מהצאצאים, בהחלט יתכן שיהיו נשאים של שתי המחלות (בלי אישור מראש מיצחק_יונתן אני לא כותב איזה שיעור...).
(1) לנוחותך, ההסבר בוויקי:
http://en.wikipedia.org/wiki/Genetics#The_molecular_basis_for_inheritance
_________________
|
|
|
|
| נשלח ב-17/2/2008 12:26 |
|
| |
| chouteng כתב: | | | נ.ב. יש להתפעל איך דבר כל כך פשוט, היינו שכפול דוקא משני סיבים לעומת סיב אחד, שומרת על בריאות האדם, ואף מונעת התפשטות מחלות.
|
|
אילו לא היו אללים לתכונות אלא מופעים בודדים , מחלה (מנדלית פשוטה) הייתה מופיעה או לא מופיעה, לא היה לה קיום רציסיבי. מכאן ששכפול משני סיבים, לפי הגישה שלך, שומר דווקא על בריאות המחלה ומאפשר לה לקנן באוכלוסיה לאורך שנים.
אבל להתפעל תמיד כדאי. זה הרי השימוש הטבעי של איבר ההתפעלות.
|
|
|
|
| נשלח ב-17/2/2008 19:03 |
|
| |
שוטנג,
אין כל מניעה ששתי מוטציות גנטיות הגורמות לשתי מחלות מנדליאניות שונות תופענה באותו גדיל דנ"א (גדיל, ולא סיב, הוא התרגום המקובל ל- strand), אפילו באותו כרומוזום וכ"ש בכרומוזומים שונים.
מואדיב,
המידע שהבאת אינו מאפשר להסיק את מסקנתך. אמנם תועדו מקרים רבים של מחלות גנטיות שונות אצל בדואים וכדומה, אולם בדרך כלל מדובר במשפחה בודדת או שתים (ראה http://www.health.gov.il/Download/pages/nonJews012008.pdf), ולא במוטציה שכיחה באוכלוסיה כדוגמת טיי-זקס ודומותיה. דומני שאין עוד קבוצה גנטית (פרט ליהודים האשכנזים) שבה 25% מהפרטים נושאים מחלה מנדליאנית. מי שזמנו בידו יוכל לעבור על הרשימה (ומקבילתה עבור יהודים http://www.health.gov.il/Download/pages/bookjews012008.pdf) ולסכם את השכיחויות. Jury is still out.
תוקן על ידי יצחק_יונתן ב- 17/02/2008 19:03:48
|
|
|
|
|
| נשלח ב-17/2/2008 20:53 |
|
| |
.
חוששני שאינני יודע על סמך מה אתה קובע שאוכלוסיית היהודים האשכנזים מאופיינת בשכיחות גבוהה יותר של מחלות גנטיות, מאשר שאר האוכלוסיה.
כאמור, מתחת לפנס וגו'.
אגב, גם הנתון של 25% שהבאת לעיל, אין לי מושג מהיכן הוא שאוב. המחקרים אליהם קישרת (שהם אותם אלו אליהם קישרתי למעלה לפניכן, אגב), אינם כוללים את הנתון הזה, אלא משפטים כגון "המחלה נפוצה בקרב יהודים אשכנזים וזוהתה גם בכמה משפחות יוצאי מרוקו". ואפילו אם נקבל את הנתון שלרבע מהאשכנזים יש מחלה גנטית כלשהי - עדיין אנחנו מדברים על האוכלוסיה שהיתה מתחת לפנס הרבה זמן.
נחכה למחקרים המבוצעים כיום על האיסלנדים, למשל, ועל מחקרים עתידיים שיתבססו על סיום מיפוי הגנום האנושי, ונראה האם אוכלוסיות שהיו "סגורות" אלפי שנים, מראות מאפיינים דומים או לא.
|
|
|
|
| נשלח ב-18/2/2008 00:38 |
|
| |
מואדיב,
כתבת:
<בהחלט יתכן כי אדם יהיה נשא של יותר ממחלה גנטית אחת, אם אלו אינן "יושבות" על אותו הכרומוזום. המידע האצור בקוד הגנטי, זה שפגם בו יכול להוות גורם למחלה מנדלית כלשהי, אינו נישא "על הסיב" אלא בכרומוזומים>
דומני שטעית גם אתה באותה טעות עקרונית של שוטנג.
שהרי בכרומוזום אחד כלולים לפחות מאות גנים.
כל אחד מהם יכול להיות פגום.
לכן אין שום מניעה שלאדם אחד יהיו כמה גנים פגומים בכרומוזום מסויים שלו.
הלא כן?
|
|
|
|
| נשלח ב-18/2/2008 08:16 |
|
| |
.
ד"ר הלפרין, תודה רבה על התיקון.
_________________
|
|
|
|
| נשלח ב-16/12/2011 00:55 |
|
| |
ראשית: אשכול ממש מעניין, ולמדתי דברים חדשים (אבל לא למדתי מספיק). תודה לכל מי שתרם לו, ושאלה.
לצערי אין לי רקע בביולוגיה, ורציתי לשאול את מי שיודע/ת לגבי ההגיון של הדברים שנאמרו פה, לדוגמה, משוואות הרדי-וויינברג, ובפרט, מה משמעות "שווי משקל" כאן? גם תחת הנחות ה"ו, וגם תחת הנחת הדורות המסונכרנים, מדובר בתהליך מרקובי. די הבנתי ששווי המשקל של האללים הוא שווי משקל של תוחלתן. מה ידוע על מה שיקרה לא בתוחלת, אלא בהסתברות גבוהה? אנלוג של החוק החלש אינני רואה כאן (תהליך שהוא מכפלת תהליכים - לא מתכנס לכלום באופן כללי, עד כמה שידוע לי). ניסיתי קצת לפתח את זה, והגעתי למד"ח שגדולה על מידותי. אם מישהו/י יודע/ת, אשמח לפחות לקישור.
|
|
|
|
| נשלח ב-16/12/2011 01:14 |
|
| |
| מואדיב כתב: | | .
נחכה למחקרים המבוצעים כיום על האיסלנדים
|
|
טוב, את זה כתבת ב2008. אם אני מבין נכון, יהיה צריך לחכות עוד קצת
|
|
|
|
| נשלח ב-17/12/2011 19:35 |
|
| |
| xibolaiyu כתב: | | מה ידוע על מה שיקרה [לשווי המשקל של האללים] לא בתוחלת, אלא בהסתברות גבוהה?
... ניסיתי קצת לפתח את זה, והגעתי למד"ח שגדולה על מידותי. אם מישהו/י יודע/ת, אשמח לפחות לקישור. |
|
אגב חיפוש משהו אחר, נתקלתי בתשובה, למקרה שיש עניין בזה. מדובר בתופעה שנקראה genetic drift, ואכן יש מד"ח פתירה לזה
|
|
|
|
| נשלח ב-22/12/2011 23:22 |
|
| |
לעניין מחלה בכרומוזום ספציפי, צריך גם לזכור שיש רקומבינציה הומולוגית שמעבירה אללים מכרומוזום אחד לרעהו ויוצרת צירופים חדשים.
תוקן על ידי מנהלי_משנה ב- 23/12/2011 10:23:28
|
|
|
|
| נשלח ב-23/12/2011 09:12 |
|
| |
הובס,
תוכל להרחיב את דבריך? (כבעל ידע אפסי בביולוגיה, יכול להיות שסתם פספסתי משהו ברור.) הסתכלתי בקישור, ולא ממש הבנתי להיכן אתה חותר. שיבוש ברקומבינציה הומולוגית, עד כמה שהבנתי, אכן יכול ליצור מחלות מסויימות, לדוגמה סרטן. עדיין, מה שכיחותו של הסבר זה כגורם למחלות המתוארות באשכול? האם יש קטע דנ"א אחר המשפיע על שיבוש כזה במקום אחר? וכו'.
תודה, וחג חנוכה שמח (, וד"ש לקאלווין)
|
|
|
|
|
